Das große medizinische Lexikon

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Gendefekt
syn. Ein-Gen-Defekt;
angeborene Krankheiten des Menschen, die
meist auf geringfügigen Veränderungen eines
einzigen Gens beruhen. Mittlerweile sind über
4000 Krankheiten als G. erkannt, z.B. die mit dem
X-Chromosom übertragene Hämophilie A.
Bei solchen Krankheiten spielt die Umwelt keine
Rolle, das Risiko wird auf die Nachkommen wei-
ter vererbt, Spontanmutationen kommen vor.

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